Estudo científico identifica dois primeiros doentes com nova síndrome
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Um novo estudo publicado na Science Advances descreve os dois primeiros pacientes com mutações em ambas as cópias de BUB1, um gene crucial para a divisão celular. Contrariamente ao que se pensava, estas mutações são compatíveis com a vida, apesar de estarem associadas a problemas do desenvolvimento. A identificação e a caraterização clínica e molecular destas mutações podem vir a melhorar o diagnóstico deste distúrbio raro do neurodesenvolvimento e a compreensão de síndromes com caraterísticas semelhantes. O estudo foi desenvolvido pelo Instituto Gulbenkian de Ciência em colaboração com o Algarve Biomedical Center Research Institute e com instituições austríacas e holandesas.
Veja o que saíu na imprensa sobre o estudo:
in Expresso
in RTP
in SIC Notícias
in CNN