Estudo científico identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

20 jan 2022

Um novo estudo publicado na Science Advances descreve os dois primeiros pacientes com mutações em ambas as cópias de BUB1, um gene crucial para a divisão celular. Contrariamente ao que se pensava, estas mutações são compatíveis com a vida, apesar de estarem associadas a problemas do desenvolvimento. A identificação e a caraterização clínica e molecular destas mutações podem vir a melhorar o diagnóstico deste distúrbio raro do neurodesenvolvimento e a compreensão de síndromes com caraterísticas semelhantes. O estudo foi desenvolvido pelo Instituto Gulbenkian de Ciência em colaboração com o Algarve Biomedical Center Research Institute e com instituições austríacas e holandesas.

Veja o que saíu na imprensa sobre o estudo:

in Expresso

in RTP

in SIC Notícias

in CNN

in National Geographic

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