Estudo científico identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

Defective chromosome separation in a cell derived from a patient with biallelic mutations in the BUB1 gene. Mitotic chromosomes, magenta; centromeres, green; spindle, blue © Sara Carvalhal, 2022

Um novo estudo publicado na Science Advances descreve os dois primeiros pacientes com mutações em ambas as cópias de BUB1, um gene crucial para a divisão celular. Contrariamente ao que se pensava, estas mutações são compatíveis com a vida, apesar de estarem associadas a problemas do desenvolvimento. A identificação e a caraterização clínica e molecular destas mutações podem vir a melhorar o diagnóstico deste distúrbio raro do neurodesenvolvimento e a compreensão de síndromes com caraterísticas semelhantes. O estudo foi desenvolvido pelo Instituto Gulbenkian de Ciência em colaboração com o Algarve Biomedical Center Research Institute e com instituições austríacas e holandesas.

Veja o que saíu na imprensa sobre o estudo:

in Expresso

in RTP

in SIC Notícias

in CNN

Atualização em 30 maio 2022

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